Im ersten Schwangerschaftsdrittel werden beim Ersttrimesterscreening eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt, Ultraschall, Blutuntersuchung der Mutter, die eine Anomalie der Chromosomen aufzeigen sollen.
So kann bei einer Ultraschalluntersuchung beispielsweise die Dicke der Nackenfalte gemessen werden, die einen Aufschluss über eine mögliche genetische Veränderung geben kann. In der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche kann die Ersttrimester-Untersuchung durchgeführt werden, die Aufschluss über ein mögliches Down-Syndrom (Trisomie 21) oder einen offenen Rücken (Spina bifida) beim Kind geben kann. Mit der großen Ultraschalluntersuchung im sechsten Schwangerschaftsmonat können Herz und Gehirn des Fötus untersucht werden. Der Ultraschall ist noch immer das wichtigste Instrument der vorgeburtlichen Diagnostik. Der Embryo kann in den einzelnen Entwicklungsstufen untersucht werden. Die Ultraschalluntersuchungen sind risikoarm, sollten dennoch nur von Facharztpraxen durchgeführt werden.
Die Chorionzottenbiopsie ist die erste und früheste Möglichkeit, das Kind auf mögliche Erbkrankheiten oder Stoffwechselerkrankungen zu untersuchen. Der Arzt entnimmt hierfür zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche mit einem dünnen Katheder von der Scheide aus oder mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke ein kleines Stückchen der Plazenta und lässt die darin enthaltenen Zellen auf Chromosomenabweichungen untersuchen. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt hierbei bei etwa ein Prozent.
Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist erst ab der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche möglich, da hierfür genug Fruchtwasser zur Verfügung stehen muss. Mit dieser Untersuchung lassen sich Chromosomenabnormalitäten, vor allem Morbus Down, und bestimmte Stoffwechselerkrankungen des Kindes feststellen. Hierfür führt der Arzt eine feine Nadel durch die Bauchdecke in den unteren Teil der Gebärmutter ein und entnimmt etwa 20 ml Fruchtwasser. Das Risiko aufgrund des Eingriffs eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei etwa 0,5 bis 1 Prozent. Auf das Ergebnis dieser Untersuchung muss man allerdings etwa 14 Tage warten.
Die Nabelschnurpunktion dient in erster Linie einer Blutuntersuchung des Babys. Sie wird ab der 18. Woche bei Vorliegen eines besonderen Verdachts gemacht. Auf dem Wege der Nabelschnurpunktion können Medikamente direkt in die Blutbahn gegeben werden und Bluttransfusionen vorgenommen werden.
Der Triple-Test berechnet die Wahrscheinlichkeit, ein chromosomengeschädigtes Kind zur Welt zu bringen. Die Blutentnahme wird am besten am ersten Tag der 16. Woche vorgenommen. Der Test ist jedoch sehr unzuverlässig. Aus diesem Grund wird er nur noch selten durchgeführt. Deutet der Triple-Test auf eine Anomalie des Kindes hin, muss anschließend zur Klärung sowieso eine Amniozentese durchgeführt werden.
Bei dem PAPP-A Triple Test wird im ersten Schwangerschaftsdrittel ein schwangerschaftsspezifisches Eiweiß, das sog. PAPP-A und dessen Untereinheit HCG gemessen. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei rund 65 %.
Alle Eltern wünschen sich ein gesundes Kind. Doch einer von 1.000 Säuglingen kommt heute mit einem offenen Rücken zur Welt, auf 700 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Solche Krankheiten lassen sich heute schon frühzeitig durch die so genannte Pränatal-Diagnostik erkennen. Lassen Sie sich dazu intensiv von Ihrem Facharzt beraten!
Weiterführende Literatur:
